Вместе с учредителем и руководителем благотворительного фонда "Дети-бабочки" Аленой Куратовой говорим о том, как сегодня оказывается всесторонняя помощь детях и взрослых с редкими генетическими заболеваниями кожи, в том числе с буллезным эпидермолизом (БЭ) и ихтиозом.

Это два наследственных заболевания, поражающих кожу и возникающие по причине поломки в ряде генов, которые обеспечивают целостность (барьерную и защитную функции) и нормальное функционирование кожи.

При БЭ на коже и слизистых оболочках появляются пузыри и эрозии в результате незначительных травм или без них. Кожа отслаивается, и появляются открытые раны, которые могут инфицироваться. Такие пациенты нуждаются в постоянных перевязках. Метафорично их сравнивают с бабочками, называя дети-«бабочки». БЭ неизлечим, но благодаря правильному уходу «бабочки» могут жить полноценной жизнью с некоторыми ограничениями.

Ихтиоз - редкое генетическое заболевание, при котором нарушаются процессы ороговения кожи. Кожа утолщается и сильно шелушится, появляются чешуйки. Поэтому больных ихтиозом метафорично называют детьми-«рыбками».

Из выпуска вы узнаете:

• Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения

• Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза

• Программы помощи благотворительного фонда "Дети-бабочки"

• Региональные центра генных дерматозов - помощь мультидисциплинарной команды в режиме "одного окна"

• Цифровизация в управлении здоровьем орфанного пациента -уникальная МИС "Регистр генетических и других редких заболеваний"

Гость выпуска:

Алена Куратова – учредитель и руководитель благотворительного фонда "Дети-бабочки", основатель узбекского благотворительного фонда "Капалак Болагар", учредитель Международной ассоциации по генетическим заболеваниям, специалист в сфере организации здравоохранения.

https://deti-bela.ru/leader/

https://deti-bela.ru/

Темы эпизодов:

1. О благотворительном фонде «Дети-бабочки» 03:38 - 05:56

2. Какое количество пациентов сегодня насчитывает фонд? 05:57 - 06:10

3. Что такое генные дерматозы и какова причина их возникновения? 06:12 – 08:48

4. Диагностика буллезного эпидермолиза и ихтиоза 08:50 – 11:52

5. Программы помощи пациентам с буллезным эпидермолизом и ихтиозом 11:53 – 14:33

6. Помощь фонда "Дети-бабочки" детям и взрослым с опытом сиротства 14:34 – 17:22

7. Обеспечение фондом «Круг добра» пациентов с буллезным эпидермолизом и ихтиозом высокотехнологичными медицинскими изделиями 17:32 – 19:07

8. Региональные центры генных дерматозов – мультидисциплинарная помощь в режиме «одного окна» 19:08 – 22:54

9. Работа центров генных дерматозов 22:55 – 26:48

10. Фонд «Капалак Болагар» в Республике Узбекистан 26:49 – 30:37

и многое другое.

Обратная связь:

Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети.

МГНЦ в социальных сетях:

В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy

В VK - https://vk.com/public212339421

В Яндекс.Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef

В YouTube - https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ